“2 พันล้านบาท จีโนมิกส์ไทยแลนด์ให้อะไรกับประเทศไทย” คำกล่าวตอนหนึ่งของ นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข ในเวทีอบรมวิชาการ Region 9 (R9-GEM) Conference เมื่อวันที่ 11 พ.ย. 2567 ณ โรงพยาบาลมหาราชนครราชสีมา
เป็นข้อความคำถามกึ่งการทบทวนถึงผลผลิตและผลลัพธ์ของแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทยฯ ภายใต้การขับเคลื่อนกลางของ สวรส. พร้อมๆ กับการท้าทายเครือข่ายผู้ร่วมขบวนให้ขับเคลื่อนต่อใน Phase2 ว่า Vision จีโนมิกส์ไทยแลนด์: ประเทศไทยของเราจะเป็นผู้นำ และเป็นศูนย์กลางทางการแพทย์จีโนมิกส์ในภูมิภาคเอเชีย และจะเป็นที่ยอมรับในเวทีโลก โดยประชาชนจะสามารถเข้าถึงบริการการแพทย์จีโนมิกส์ได้อย่างมีคุณภาพและทั่วถึง ทั้งนี้เราจะมุ่งเน้นสิ่งสำคัญ คือ 1) การต่อยอดจากฐานข้อมูลพันธุกรรมผู้ป่วยชาวไทย 50,000 ราย 2) การขยายขอบเขตงานวิจัย และการวิจัยมุ่งเป้าเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการรักษารวมถึงการมีสุขภาพดี ใน 5 กลุ่มโรคสำคัญและทารกแรกเกิด 3) การสนับสนุนการวิจัยไปสู่บริการ เช่น บริการโรคมะเร็ง 4) พัฒนาศักยภาพในการแปลผลข้อมูลพันธุกรรมเพื่อการนำไปใช้ทางคลินิก 5) Genomics literacy, public engagement, มาตรการคุ้มครองผู้ได้รับผลกระทบ 6) สนับสนุนความร่วมมือกับนานาชาติทั้งด้านวิจัยและพัฒนา ส่งเสริม ธุรกิจ และพัฒนาบริการ
“Phase 2 เราจะไปต่อในเรื่องการใช้ประโยชน์ข้อมูลพันธุกรรม การสร้างความเป็นธรรมและป้องกันผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นต่อคนบางกลุ่ม การพัฒนาบุคลากรทางการแพทย์ การตอบโจทย์เรื่องการพัฒนาเศรษฐกิจ หรือ New
S-Curve กับการนำเทคโนโลยีจีโนมิกส์มาใช้ รวมทั้งการพัฒนาบริการที่เป็นรูปธรรมมากขึ้น โดยจะก้าวไปให้ถึงการทำงานกับองค์ความรู้ใหม่ๆ ทางวิทยาศาสตร์ให้ได้ ทั้งนี้ ที่ผ่านมาเราทำในหลายมิติ โดยเฉพาะเรื่องการวิจัยที่เป็นองค์ความรู้ใหม่ ซึ่งบางองค์ความรู้เป็นการค้นพบใหม่ของโลก เช่น โรคไหลตายที่เกิดจากยีน SCN5A ที่ค้นพบมากในคนไทยภาคอีสาน และเรื่องข้อมูลพันธุกรรมมนุษย์ที่มีจำนวนมหาศาล ซึ่งได้นำมาสังเคราะห์และประยุกต์ใช้ โดยท้ายที่สุดของงานวิจัยเหล่านั้นได้นำไปสู่การเพิ่มบริการต่างๆ ให้คนไทย” นพ.ศุภกิจ กล่าว
ทั้งนี้ ศูนย์ความเป็นเลิศด้านโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกุมารเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลมหาราชนครราชสีมา เป็นศูนย์การดำเนินงานสำคัญในพื้นที่เขตสุขภาพที่ 9 เป็นตัวอย่างในพื้นที่ตัวอย่างหนึ่ง ที่มีการดำเนินงานใน Phase 1 ภายใต้จีโนมิกส์ไทยแลนด์ โดยเตรียมขยายผลสู่ Phase 2 ซึ่งศูนย์ฯ ได้มีการนำเทคโนโลยีการแพทย์จีโนมิกส์มาใช้ในการยกระดับการบริการ เช่น การใช้จีโนมิกส์ตรวจพันธุกรรมเด็กทารก 3 เดือน ซึ่งมีอาการชักโดยไม่ทราบสาเหตุทำให้ไม่สามารถรักษาได้ตรงจุด ซึ่งจีโนมิกส์ทำให้พบสาเหตุการชักที่ชัดเจน ที่เกิดจากการขาดวิตามิน B6 โดยนำไปสู่การรักษาที่แม่นยำต่อไป โดยภายหลังเวทีการอบรมวิชาการ Region 9 (R9-GEM) Conference ที่โรงพยาบาลมหาราชนครราชสีมา จัดขึ้นเพื่อสร้างความรู้ความเข้าใจในเรื่องการแพทย์จีโนมิกส์ และเตรียมความพร้อมในการขยายผลเรื่องดังกล่าวแก่บุคลากรของโรงพยาบาล ทางศูนย์ฯ ได้จัดให้มีการเยี่ยมชมศูนย์บริการ one stop service clinic ในส่วนต่างๆ อาทิเช่น ห้องให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ห้องตรวจสหสาขาวิชาชีพระบบการตรวจ Pharmacogenomics HLA-B พร้อมเสนอข้อมูลเกี่ยวกับกิจกรรมด้านความร่วมมือกับเครือข่ายที่ผ่านมา โดยคณะวิทยากรได้มีโอกาสพบกับครอบครับผู้ป่วยโรคหายากและน้องปังปอนด์ พร้อมคุณแม่ หนึ่งในครอบครัวที่ได้รับโอกาสการรักษาโดยใช้เทคโนโลยีการแพทย์จีโนมิกส์ หนึ่งในผู้รอดชีวิตและมีคุณภาพชีวิตที่ดี…
